【国际罕见病日】10岁男孩高烧两月险被误诊！儿童风湿专家72小时对症下药

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每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。

 

当千家万户沉浸在春节团圆喜庆中时，10岁男孩壮壮却因一场突如其来的“高烧”命悬一线。持续60余天的反复高热、髋关节和膝关节疼痛等不断折磨着他，半个月的输液治疗，症状却一直未见好转，当地医院的医生考虑这个孩子可能患有风湿方面的疾病，由于没有治疗这方面疾病的经验，医生建议到上海的大医院再看看。

 

一场跨越地区的医疗驰援在我院悄然展开……

 

经多方打听后，壮壮的父亲了解到曹兰芳教授在诊治儿童风湿性疾病方面有多年的经验，帮助了很多患儿。于是急忙订了车票，匆匆赶到曹教授儿童风湿病专家门诊，曹主任接诊后，仔细询问了患儿的病史，认为他很大可能患上了罕见病——全身型幼年特发性关节炎。

 

全身型幼年特发性关节炎（全身型JIA）是关节炎伴随全身临床症状，可发生于任何年龄，无明显性别差异，发病率大约是10/10万，已列入罕见病目录。该病典型的临床表现有：①弛张热，每日高峰超过39 ℃或更高，持续时间超过2周；②皮疹，发热时出现，随着体温升降而出现或消退；③关节痛或关节炎；④肝脾及淋巴结肿大；⑤胸膜炎及心包炎；⑥部分患儿出现脑膜刺激症状及脑病的表现，如头痛、呕吐等。

 

为明确诊断，壮壮住进了嘉定区中心医院的儿科病房，检查后，壮壮确诊全身型幼年特发性关节炎，立即予对症治疗，3天后壮壮体温就降至正常，关节也没那么痛了。

 

今天查房时，儿科薛海燕医生已经通知他们可以准备出院了，父子俩的脸上也终于露出了笑容。

 

曹兰芳主任介绍，全身型幼年特发性关节炎可根据不同的临床表现分为全身型、关节炎型和混合型，全身型关节痛不明显，与热同行的皮疹明显，关节痛用些药后很快就随体温一起好转；关节炎型，发热、关节症状特别突出，在体温退了后还有明显的关节症状；最后是二者都有表现的混合型，壮壮这孩子就表现为全身型，所以诊断明确后，用对了药问题就解决了。

 

医生提醒：儿童风湿病多数早期临床表现不典型、进展快、病程长，病情反复发作，治疗难度较大，有一定的致残和致死率。所以，早认识、早诊断对儿童风湿病的预后至关重要。其辅助检查包括①血常规、红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）、肝功能、血清铁蛋白、凝血功能、多克隆高球蛋白等。②影像学检查：关节影像学、心电图、心脏彩色超声、胸部CT、头颅CT、头颅磁共振成像（MRI）。

 

专家介绍

 

曹兰芳（仁济）儿科主任医师

从事儿科临床医疗、教学、科研工作50年，开创了仁济医院儿科变态反应专业、儿童风湿病专业，擅长儿童风湿病如幼年特发性关节炎，系统性红斑狼疮，幼儿脊柱关节病，过敏性紫癜、皮肌炎等风湿病及过敏性哮喘、鼻炎、特应性皮炎的诊治和研究。

特需门诊时间：周一上午