【健康科普】无创产前检测,您了解过吗?


生一个健康的宝宝

是每个准妈妈最大的愿望

在孕育小生命的过程中常听到的

无创产前检测


那这个检测究竟是查什么的呢?有哪些注意事项?让小编带您去了解一下!


什么是无创产前检测技术

无创产前检测技术(NITP)是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。简言之,它是应用基因测序等分子遗传技术,检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险

 

什么是染色体异常?

人类有46条23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息,如果多了一条或者少了一条,都会造成胎儿严重的发育缺陷,甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产。出生率较高的,能出生的染色体病主要是13 18和21号染色体三体异常。因此13 18和21号染色体三体筛查很重要。

 

NITP可以筛查哪些染色体异常疾病

NITP分为二种,一种是常规的NITP,筛查三种常见的胎儿染色体非整倍体异常,包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,它们的检出率分别为99%、97%和91%。另一种是NITP-plus,可以检测100种染色体疾病,包括17种常见染色体非整倍体、7种相对高发的染色体片段微缺失疾病和76种染色体大片段缺失/重复综合征。

 

NITP检测的适用人群

血清学筛查显示胎儿染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇(临界风险)

有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)

20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征者

 

大宝健康,二宝还是需要做无创DNA吗?

大宝健康,二宝还是需要做无创DNA的。21三体的发生类似于基因突变的发生,是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误,也可能是受精卵最初分裂时发生错误,与家庭遗传性关系并不大,任何一次妊娠都可能发生意外的,高龄夫妻的发生率会较高一些。

 

NITP检测的注意事项

适宜检测的孕周为12-22+6周,为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间

* NIPT检测采血无需空腹。

如使用肝素治疗的孕妇,需要至少停药24小时才能采血检测。

双胎孕妇可以进行无创DNA产前检测(但为慎用人群),但如果发生其中一胎停育或减胎,需确定胚胎丢失时是否在孕8周内且距停育后继续妊娠8周以上方能采血检测,如果胚胎丢失时已在孕8周以上或未等待8周以上则不能采血检测。

需要强调的是,NITP不能代替产前诊断,对于筛查检出的高风险人群,需尽快至产前诊断中心进行产前诊断。

 

为进一步满足辖区内孕妈妈们的需求,仁济医院嘉定分院(嘉定区中心医院)与复旦大学附属妇产科医院合作开展无创产前检测项目,让孕妈妈在“嘉”门口就能得到便捷优质的服务。

检测地点

嘉定区中心医院门诊三楼B区(产科门诊)


检测时间

每周四上午8:00-12:00


检测周期

自采集标本2-3周后到三楼产科门诊预检台领取报告

(如有异常,会第一时间电话通知)